El avance incorpora 900 millones de letras de ADN ausentes en referencias anteriores lo que ayudaría a mejorar diagnósticos
Un equipo del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) logró reconstruir completamente el genoma humano de una persona real, incorporando más de 900 millones de letras de ADN que no figuraban en las secuencias de referencia utilizadas hasta ahora, un avance que podría mejorar la precisión de los diagnósticos de enfermedades genéticas y acelerar la llegada de la medicina personalizada.
El trabajo, liderado por investigadores de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST), forma parte de un conjunto de 12 artículos publicados en las revistas especializadas Cell y Cell Genomics.
La investigación permitió reconstruir conjuntos completos de cromosomas correspondientes a cada progenitor, teniendo en cuenta que cada persona posee dos copias ligeramente diferentes de cada cromosoma: una heredada del padre y otra de la madre.
Según los investigadores, cada cromosoma pudo ser reconstruido con una precisión casi perfecta desde telómero a telómero, lo que permitió revelar aproximadamente un 15 % más del genoma que en referencias anteriores. Entre las regiones ahora accesibles figuran segmentos relacionados con el cáncer y los trastornos neurológicos.
Más información genética disponible
El nuevo modelo incorpora áreas que anteriormente eran inaccesibles o estaban ausentes de los genomas de referencia, incluidos ambos cromosomas sexuales y regiones que contienen genes vinculados con el riesgo de enfermedades.
Adam Phillippy, investigador de Johns Hopkins y autor principal del estudio, explicó que el nuevo enfoque supone un cambio respecto al método tradicional, que compara el genoma de una persona con una referencia y puede excluir las secuencias que faltan o presentan diferencias.
La propuesta consiste ahora en reconstruir el genoma completo y único de cada individuo, con la expectativa de que el procedimiento pueda utilizarse de forma habitual en la atención médica.
Phillippy planteó que, en el futuro, el genoma completo podría secuenciarse desde el nacimiento, incorporarse al historial médico y utilizarse durante toda la vida para apoyar decisiones relacionadas con la medicina de precisión.
El costo también se reduce
El avance representa además una importante reducción del costo de la secuenciación. Phillippy recordó que el Proyecto Genoma Humano, concluido en 2003, tuvo un costo equivalente actual superior a 4.334 millones de euros.
En contraste, los investigadores estiman que actualmente puede obtenerse un resultado más completo y preciso por unos 4.334 euros, lo que supone, según el científico, una reducción de aproximadamente un millón de veces.
Los investigadores consideran que disponer de una herramienta rápida y asequible para analizar el genoma completo podría contribuir especialmente al diagnóstico de enfermedades genéticas raras en niños.
Actualmente estos análisis ya se realizan, pero con menor precisión y, según Phillippy, en más de la mitad de los casos los médicos no consiguen determinar la causa genética de la enfermedad.
Potencial para detectar riesgos de enfermedades
A largo plazo, el nuevo estándar de referencia podría facilitar la identificación de variantes genómicas relacionadas con enfermedades y mejorar la predicción de riesgos.
Los investigadores señalaron como ejemplo los genes BRCA1 y BRCA2, cuyas mutaciones ya se utilizan para estimar el riesgo de cáncer de mama. Los genomas completos podrían ampliar este tipo de análisis hacia otros cánceres, enfermedades cardíacas, trastornos inmunitarios y afecciones neuropsiquiátricas.
Justin Zook, coautor principal e integrante del NIST, destacó que la reconstrucción proporciona a los desarrolladores de tecnología un estándar para medir y mejorar la precisión en las regiones más complejas del genoma humano.
El equipo también espera identificar nuevas variantes genómicas asociadas con enfermedades conocidas y combinar esa información con genomas de especies no humanas para desarrollar modelos genómicos basados en inteligencia artificial (IA) que contribuyan a diagnósticos más precisos y a una atención médica personalizada. Con datos de Europa Press.
Fuente: Reconstruyen genoma humano completo de una persona real se publicó en diariodigital.com.do
